Harmony test

Harmony test je jedan od prvih neinvazivnih prenatalnih screening testova (NIPT) u svijetu, prisutan od 2012.godine. Prenatalni test Harmony™ je u BioSaveu do sada napravilo više od 10.000 trudnica te je on pokazao 99,9%-tnu preciznost u otkrivanju Downova sindroma; svi potvrđeni dodatnim analizama verifikacije. To je prenatalni test iz krvi majke na kromosomske poremećaje kod fetusa koji se odlikuje izvrsnom kliničkom potvrđenosti i visokim stupnjem pouzdanosti.

Neinvazivni prenatalni testovi, takozvani NIPT, su testovi iz majčine krvi trudnica kojima istražujemo kromosomske poremećaje kod fetusa. Majčina krv sadrži ne samo vlastite genetičke informacije nego i informacije o genetici djeteta, i to čak u vrlo ranom stadiju trudnoće. Iz takozvane „slobodne cirkulirajuće fetalne DNK“ (cffDNA) može se ispitati prisutnost kromosomskih poremećaja kod ploda uz pomoć analize običnog uzorka krvi majke.

Prenatalnom testu Harmony prethodi detaljno savjetovanje sa stručnom medicinskom osobom. Nakon toga se pacijentici uzima uzorak od 20 ml venske krvi koji se, u skladu sa strogim propisima o čuvanju i transportu, šalje u laboratorij u Njemačkoj. Brigu oko uzimanja krvi i transporta preuzimaju suradnici Bio Save-a.

Ovisno o medicinskoj potrebi, trudnice mogu birati između tri opcije testa. Harmony Classic ispituje tri najčešće trisomije kromosoma u svijetu (trisomije kromosoma 21, 13 i 18, tj. sindrom Down, Patau i Edwards). Harmony Expert dodatno radi i analizu spolnih kromosoma (npr. Turner sindrom), te Harmony Plus uz sve navedeno i mikrodelecijski sindrom 22q11.2 (DiGeorgeov sindrom). Spol se može utvrditi u svakoj od navedenih opcija.

Test se može napraviti od 10.tjedna trudnoće, te su rezultati gotovi za 3 radna dana od primanja uzoraka u laboratorij u Njemačkoj. Test ima izrazito nisku stopu lažno pozitivnih rezultata od samo 0,06% za trisomiju 21, te visoku stopu uspješnosti.  Samo 1,6% uzoraka nije moglo biti analizirano nakon jednog vađenja krvi, a samo 0,6% nakon ponavljanja ispitivanja.

Bitno je naglasiti kako ovaj test ima malo ograničenja, tako na primjer terapija heparinom ne utječe na nalaze Harmony testa, kao ni IVF postupak ili donacija jajne stanice. Također ovaj je test moguće raditi i kod blizanačke trudnoće, no stopa detekcije ipak je niža nego kod jednoplodnih trudnoća te je moguće raditi jedino Harmony Classic test.

Usporedba Harmony testa s drugim metodama prenatalne dijagnostike prikazana je u tablici.

Harmony Poliklinika Pintaric

 

Unatoč značajnim poboljšanjima u odnosu na prethodne neinvazivne testove, stopa detekcije Harmony Testa nije stopostotna, zbog čega ga se treba smatrati screening testom, a ne dijagnostičkim testom. Pozitivan (abnormalan) rezultat bi zato uvijek trebalo potvrditi drugom, dijagnostičkom metodom (biopsija korionskih resica ili amniocenteza).

Harmony test je prenatalni test izvrsne kliničke potvrđenosti i visokog stupnja pouzdanosti, no ne može zamijeniti detaljan ultrazvučni pregled educiranog ginekologa u trudnoći.

 

Više informacija na Harmony test.

 

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *