Prvi Test myPrenatal by Veritas je najprecizniji i najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl. Non Invasive Prenatal Test). On analizira slobodno cirkulirajuću fetalnu DNK (engl. cell free DNA) iz male količine uzorka majčine krvi. Jednostavnim riječima: ovaj visokokvalitetni screening test pruža Vam pouzdane odgovore o zdravlju Vaše bebe.

MYPRENATAL TEST

Znanstveno je dokazano da je već od 10. tjedna trudnoće u krvotoku majke prisutna dovoljna količina fetalne DNK za obavljanje prenatalnih screening testova. To je ujedno donja granica za izvođenje myPrenatal testa. Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza. Ovaj test je moguće napraviti i u slučaju blizanačke trudnoće. S obzirom na to da se prisustvo fetalne DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon poroda, ovo testiranje može se ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom.

JE LI MOJA TRUDNOĆA RIZIČNA NA KROMOSOMSKE ABNORMALNOSTI?
Svaka trudnoća može nositi rizik na spomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, obiteljsku anamnezu ili zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne. Upravo zbog toga, suvremena medicina podržava rani screening.

KOME JE TEST NAMIJENJEN?
Trudnicama sa pozitivnim ili neodređenim nalazom kombiniranog probira
Naročito trudnicama starijim od 35 godina
Trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom
Trudnicama koje su začele izvantjelesnom oplodnjom
Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
Trudnicama koje žele izbjeći invazivne dijagnostičke postupke
Svim trudnicama koje žele sigurnost u trudnoći

KOMBINIRANI PROBIR, AMNIOCENTEZA, BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA
Kombinirani probr je screening test prvog tromjesečja (radi se između 11+0 i 13+6 tjedana trudnoće). Sastoji se od ultrazvučnog pregleda fetusa (mjerenje duljine ploda i nuhalnog nabora) i analize majčine krvi. Dobiveni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice i podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna. Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombiniraju sa testom iz krvi. Test iz krvi obuhvaća analizu biokemijskih markera krvi majke – proteina PAPP-A i slobodnog beta HCG-a. Podaci se obrađuju složenim matematičkim formulama a nalaz se iskazuje u VJEROJATNOSTI da dijete ima ili nema neku kromosomopatiju.

Double test je test probira u drugom trimestru, te se radi između 14+0 i 17+6 tjedana trudnoće. Kao rezultat double testa dobiva se procijenjena vjerojatnost da dijete ima trisomiju 21 (sindrom Down), trisomiju 18 (sindrom Edwards) ili rizik za defekt neuralne cijevi. Nalaz se dobiva mjerenjem parametara iz krvi majke (alfa fetprotein i beta HCG) i biometrijskim podacima dobivenim ultravukom.

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobiva uzorak plodne vode za analizu. Najčešće se izvodi kako bi se dijagnosticirali eventualni kromosomski poremećaji (tzv. kromosomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta što je invazivni dijagnostički postupak koji sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%). Amniocenteza se radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 tjedana. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje stanica dobivenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju otkrivene abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki daljnji korak za sobom može nositi ozbiljne posljedice.

Biopsija korionskih resica ili koriocenteza (chorionic villus sampling – CVS) je invazivni dijagnostički postupak, koji se radi između 10. i 12. tjedna trudnoće. CVS podrazumijeva proceduru kojom se iz uzorka tkiva posteljice otkrivaju kromosomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim postotkom(1-2%).

PREDNOST NEINVAZIVNIH PRENATALNIH TESTOVA
Kombinirani probir i double test su screening metode koje procijenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu. Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija. Neinvazivni prenatalni testovi koriste tehnologiju analize fetalne DNA iz majčine krvi. Zbog toga su ti testovi neinvazivni, tj. ne nose rizik niti za majku niti za dijete, mogu uz kromosomopatije analizirati i druge rjeđe bolesti djeteta kao što su mikrodelecijski sindromi i rade se dovoljno rano u trudnoći kako bi na roditelji imali vremena za daljnje odluke. Iako ovo nisu dijagnostički testovi, te se njihovi rezultati ponovno moraju potvrditi invazivnim dijagnostičkim metodama, imaju točnost oko 99%.

MYPRENATAL TEST by Veritas je potpuno bezopasan po zdravlje trudnice i bebe, a pouzdan, precizan i sveobuhvatan. Test s preciznošću od 99,9% analizira sve kromosome i mikrodelecije. Rezultati se šalju u novi Veritas Intercontinental laboratorij u Španjolskoj te su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

ŠTO TEST OTKRIVA?
MyPrenatal test analizira sve kromosome i otkriva aneuploidije svih kromosoma od 1 do 22 (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Trostruki X sindrom). Također, analizira strukturne promjene kromosoma na SVE mikrodelecije, delecije, i duplikacije na regijama većim od 7Mb, od kojih su najčeši mikrodelecijski sindromi Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36. Također pruža i informacije o spolu bebe, te je pouzdan i za višeplodne trudnoće.

Postoji pet vrsta myPrenatal testa (BASIC, BASIC PLUS, PREMIUM, COMPLETE i SUPERIOR) koji se razlikuju po broju kromosomskih promjena koje testiraju, te po cijeni. Više o razlikama pojasnit će vam vaš ginekolog.

ZAŠTO ODABRATI PRVI TEST MYPRENTAL BY VERITAS?
Najviša preciznost >99.9% za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13
Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%
Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%
Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)
Odlična stopa detekcije aneuploidija spolnih kromosoma
Visoka točnost detekcije spola fetusa
Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvenciranja
Najkraće vrijeme čekanja rezultata

REZULTATI
Rezultati su dostupni od 3 do 5 radnih dana, od dana dolaska uzorka u laboratorij. Nalaz ćete dobiti u elektronskom obliku (PDF) ili u tiskanoj verziji preporučenom pošiljkom na kućnu adresu, odnosno preuzimanjem na licu mjesta u našem uredu. Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od kromosomskih abnormalnosti otkrivena ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definiran u postocima, niti kao suspektan. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije otkrivena ili aneuploidija je otkrivena. Rezultat testa ne ovisi o dobi, tjelesnoj težini, gestacijskoj dobi (nakon 10. tjedna), medicinski potpomognutoj oplodnji, donaciji jajnih stanica, niti etničkoj pripadnosti trudnice. U slučaju blizanačke trudnoće, navodi se prisustvo Y kromosoma i u tom slučaju sa sigurnošću možemo reći da je najmanje jedna beba muškog spola. U slučaju pozitivnog nalaza, daljnji postupci se dogovaraju sa liječnikom koji vodi trudnoću.

Članak preuzet sa: MyPrenatal test by Veritas.