MyPrenatal test

Prvi Test myPrenatal by Veritas je najprecizniji i najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl. Non Invasive Prenatal Test). On analizira slobodno cirkulirajuću fetalnu DNK (engl. cell free DNA) iz male količine uzorka majčine krvi. Jednostavnim riječima: ovaj visokokvalitetni screening test pruža Vam pouzdane odgovore o zdravlju Vaše bebe.

MYPRENATAL TEST

Znanstveno je dokazano da je već od 10. tjedna trudnoće u krvotoku majke prisutna dovoljna količina fetalne DNK za obavljanje prenatalnih screening testova. To je ujedno donja granica za izvođenje myPrenatal testa. Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza. Ovaj test je moguće napraviti i u slučaju blizanačke trudnoće. S obzirom na to da se prisustvo fetalne DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon poroda, ovo testiranje može se ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom.

JE LI MOJA TRUDNOĆA RIZIČNA NA KROMOSOMSKE ABNORMALNOSTI?
Svaka trudnoća može nositi rizik na spomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, obiteljsku anamnezu ili zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne. Upravo zbog toga, suvremena medicina podržava rani screening.

KOME JE TEST NAMIJENJEN?
Trudnicama sa pozitivnim ili neodređenim nalazom double i/ili triple testa
Naročito trudnicama starijim od 35 godina
Trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom
Trudnicama koje su začele izvantjelesnom oplodnjom
Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
Trudnicama koje žele izbjeći invazivne dijagnostičke postupke
Svim trudnicama koje žele sigurnost u trudnoći

DOUBLE I TRIPLE TEST, AMNIOCENTEZA, BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA
Double test je screening test prvog tromjesečja. To je kombinirani probir– sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobiveni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo izvantjelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo kroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombiniraju sa testom iz krvi (tolerira se 48 sati razmaka). Test iz krvi obuhvaća analizu biokemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP i ßhCG.

Double test najčešće se radi između 12. i 14. tjedna trudnoće. Kao rezultat double testa dobija se procijenjena vjerojatnost da beba pati od Downovog, Edwardsovog sindroma, ili ima neku drugu kromosomsku anomaliju. Rezultat je izražen kao 1:n, npr. 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da od 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Triple test je screening test koji mjeri vrijednosti alfa feto proteina (AFP), nekonjugiranog estriola (E3) i humanog korionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinira sa starošću trudnice, težinom i gestacijske dobi, kako bi se odredila vjerojatnost potencijalnih genetskih poremećaja. Triple test se radi između 15. i 18. tjedna trudnoće, a idealno ga je napraviti u 16. tjednu. Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti double test, opisuje statističku vjerojatnost za pojavu genetičkih nepravilnosti. Najčešće se za graničnu vrijednost uzima 1:250, odnosno: ako je n<250 (npr. 1:200) rizik je povećan, a ako je n>250 (npr. 1:1200) rizik je mali. Povećan rizik ne mora značiti sigurno prisustvo genetičkih nepravilnosti, nalaz može biti lažno pozitivan. S druge strane, uredan nalaz triple testa sa sobom nosi rizik lažno negativnog.

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobiva uzorak plodne vode za analizu. Najčešće se izvodi kako bi se dijagnosticirali eventualni kromosomski poremećaji (tzv. kromosomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta što je invazivni dijagnostički postupak koji sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%). Amniocenteza se radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 tjedana. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje stanica dobivenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju otkrivene abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki daljnji korak za sobom može nositi ozbiljne posljedice.

Biopsija korionskih resica ili koriocenteza (chorionic villus sampling – CVS) je invazivni dijagnostički postupak, koji se radi između 10. i 12. tjedna trudnoće. CVS podrazumijeva proceduru kojom se iz uzorka tkiva posteljice otkrivaju kromosomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim postotkom(1-2%).

PREDNOST PRVOG TESTA MYPRENATAL BY VERITAS
Double i triple test su nedovoljno pouzdane screening metode, točnije, procjenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu. Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.
Prvi Test myPrenatal by Veritas je potpuno bezopasan po zdravlje trudnice i bebe, a pouzdan, precizan i sveobuhvatan poput amniocenteze. Test sa preciznošću od 99,9% analizira sve kromosome i mikrodelecije. Rezultati su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

ŠTO TEST OTKRIVA?
Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve kromosome i otkriva trisomije svakog para kromosoma, od 1. do 22., (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Trostruki X sindrom). Također, analizira strukturne promjene kromosoma na sljedeće mikrodelecijske sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36, te pruža informacije o spolu bebe. Postoje tri vrste myPrenatal testa (myPrenatal, myPrenatal plus i myPrenatal premium test) koji se razlikuju po broju kromosomskih promjena koje testiraju, te po cijeni. Više o razlikama pojasnit će vam vaš ginekolog.

ZAŠTO ODABRATI PRVI TEST MYPRENTAL BY VERITAS?
Najviša preciznost >99.9% za otkrivanje trisomija kromosoma 21, 18 i 13
Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%
Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%
Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)
Odlična stopa detekcije aneuploidija spolnih kromosoma
Visoka točnost detekcije spola fetusa
Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvenciranja
Jedina dokazana metoda za NIPT testove

REZULTATI
Rezultati su dostupni od 3 do 5 radnih dana, od dana dolaska uzorka u laboratorij u S.A.D.-u. Nalaz ćete dobiti u elektronskom obliku (PDF) ili u tiskanoj verziji preporučenom pošiljkom na kućnu adresu, odnosno preuzimanjem na licu mjesta u našem uredu. Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od kromosomskih abnormalnosti otkrivena ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definiran u postocima, niti kao suspektan. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije otkrivena ili aneuploidija je otkrivena. Rezultat testa ne ovisi o dobi, tjelesnoj težini, gestacijskoj dobi (nakon 10. tjedna), medicinski potpomognutoj oplodnji, donaciji jajnih stanica, niti etničkoj pripadnosti trudnice. U slučaju blizanačke trudnoće, navodi se prisustvo Y kromosoma i u tom slučaju sa sigurnošću možemo reći da je najmanje jedna beba muškog spola. U slučaju pozitivnog nalaza, daljnji postupci se dogovaraju sa liječnikom koji vodi trudnoću.

 

Članak preuzet sa: https://prvitest.hr/za-trudnice/

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *